Paveldime polinkį sirgti vėžiu
„Paveldimas ne pats vėžys, bet polinkis juo sirgti“, – sako Nacionalinio vėžio instituto gydytoja genetikė Olga Liaugaudienė.
Apie tai, kad vėžys paveldimas, o tiksliau sakant, kad paveldėti pakitę genai gali padidinti vėžio riziką, nemažai kalbama ir rašoma viešojoje erdvėje. Tų šeimų nariai, kur vienas ar daugiau artimų giminaičių serga ar yra sirgę onkologinėmis ligomis, turi galimybę išsitirti genetiškai, jie turėtų labiau stebėti savo sveikatos pokyčius, be abejo, jie kaip ir visi Lietuvos gyventojai gali dalyvauti atrankinėse patikros programose dėl vėžio.
„Paveldimas ne pats vėžys, bet polinkis juo sirgti, ir net paveldėtų genetinių pokyčių nešiotojams vėžio rizika niekuomet nėra 100 proc., – sako gydytoja genetikė Olga Liaugaudienė. – Taip yra todėl, kad vėžiui atsirasti turi įtakos ne tik paveldėtas genetinis pokytis – geno mutacija, bet ir aplinkos veiksniai (mityba, rūkymas, alkoholis ir kt.). Šiuo metu žinoma, kad individuali vėžio rizika priklauso nuo žmogaus genotipo – genų ypatumų. Šie ypatumai gali ir didinti, ir mažinti vėžio riziką žmogui.“
Tačiau didžiausią praktinę reikšmę turi tie genų pokyčiai, kurie ženkliai padidina riziką susirgti vėžiu – tai yra didelės vėžio rizikos genai. Dalis šių genų jau gerai žinomi, bet nuolatos vyksta naujų tokių genų paieškos.
Pasak gydytojos O. Liaugaudienės, ne visos onkologinės ligos siejamos su didelės rizikos genais. „Turbūt geriausiai žinomi krūties bei kiaušidžių vėžio riziką didinantys genai – BRCA1 ir BRCA2, – sako gydytoja. – Normalios būklės šie genai kaip tik saugo mūsų organizmą nuo onkologinio proceso išsivystymo. Tačiau įvykus tam tikram pokyčiui viename iš šių genų, sutrinka jo veikla, ir tuomet nebelieka jo apsauginės funkcijos, pakitusios ląstelės gali nevaržomai dalytis, išsivysto vėžinis procesas.“
Kaip jau minėjo gydytoja genetikė, vien paveldėto pokyčio neužtenka – tam, kad išsivystytų piktybinis procesas, reikalingas ir kenksmingos aplinkos poveikis. „Tiesiog tie žmonės, kurie turi paveldėtą geno mutaciją, jau yra tarsi „nuėję“ dalį kelio vėžio išsivystymo link, todėl jiems šių papildomų, kenksmingų aplinkos veiksnių reikia žymiai mažiau nei tiems, kurių genų funkcija yra normali“, – sako gydytoja O. Liaugaudienė.
Rizika susirgti krūties vėžiu BRCA1 ar BRCA2 genų mutacijų nešiotojams siekia 80 proc., kiaušidžių vėžiu – 60 proc., aišku, ji svyruoja priklausomai nuo kitų riziką didinančių ar mažinančių faktorių.
Labai svarbu informuoti visuomenę, siekiant paskatinti žmones sužinoti, ar jie turi padidėjusią riziką susirgti vėžiu, o turinčiuosius ją paraginti kreiptis į gydytoją ir atlikti genetinius tyrimus. „Be abejo, genetinius tyrimus svarbu atlikti ir jau vėžiu sergantiems žmonėms – tiems, kurie susirgo jauno amžiaus, arba sergantiems tam tikrų tipų navikais, – sako gydytoja genetikė. – Pastaruoju atveju genų mutacijų ištyrimas leidžia parinkti tinkamą gydymo būdą, numatyti ligos prognozę.“
Tačiau tiems žmonėms, kurių šeimose daug sergančiųjų vėžiu, labai svarbu atlikti genetinius tyrimus dar iki ligos atsiradimo. Tokiu būdu galima užbėgti už akių pavėluotai onkologinių ligų diagnostikai. „Jei šeimoje pasikartoja tos pačios vėžinės ligos, ypač esant jauno amžiaus – iki 50 m., ir tie ligos atvejai pasireiškia kiekvienoje kartoje, tai jau yra signalas kreiptis į onkogenetiką konsultacijos, – sako O. Liaugaudienė. – Dažniausiai tai yra krūties ir kiaušidžių navikai, taip pat pasikartojantys storosios žarnos vėžio atvejai, ypač esant jauno amžiaus, medulinis skydliaukės vėžys ir kt.“
Jeigu šeimoje onkologinės ligos dažniau pasitaiko jau sulaukus garbingo amžiaus, greičiausiai jos nebus nulemtos paveldimų mutacijų. Onkogenetiniai tyrimai leidžia nustatyti vėžio rizikos grupę – padidėjusios rizikos pacientams taikoma specifinė vėžio profilaktika.
„Nustačius paveldimą geno mutaciją, lemiančią padidėjusį polinkį susirgti tam tikru vėžiu, visuomet yra dvi vėžio profilaktikos galimybės – stebėjimas (intensyvus, pagal specifinį planą, taikant geriausiai vizualizuojančius metodus) ir profilaktinės operacijos, – aiškina gydytoja genetikė O. Liaugaudienė. – Kiekvienu atveju pasirinkimas priklauso nuo vėžio tipo ir nuo paciento individualios būklės. Tikrai jau yra girdėta apie profilaktines kiaušidžių operacijas esant paveldimam polinkiui. Iš tiesų šiuo metu tokia operacija dėl sudėtingos, sunkios kiaušidžių vėžio diagnostikos visame pasaulyje pripažįstama kaip vienintelė tinkama priemonė esant didelei kiaušidžių vėžio rizikai. Na, o kito vėžio atveju profilaktinių operacijų pasirinkimas priklauso ir nuo kitų faktorių – organo svarbumo, jo būklės, amžiaus, gretutinių ligų.“
Juventa SARTATAVIČIENĖ
Edmundo PAUKŠTĖS
nuotr.
