Genetiniai tyrimai: padeda sužinoti riziką susirgti vėžiu ir parinkti tinkamiausią gydymą
Neretam smalsu sužinoti, ar ateityje turi riziką susirgti vėžiu. Į šį klausimą iš dalies gali
atsakyti genetiniai tyrimai. Tačiau ar juos tikslinga atlikti bet kuriam žmogui? Ar
genetinė rizika būdinga visų lokalizacijų vėžiams? Ar genetiniai tyrimai gali padėti rasti
tinkamiausią onkologinės ligos gydymo taktiką? Kokios šviežiausios pasaulinės
naujienos dėl krūties vėžį paveldėjusių pacienčių stebėsenos? Apie tai plačiau pasakoja
Nacionalinio vėžio instituto (NVI) specialistai.
Ką gali parodyti genetiniai tyrimai?
Lietuvoje genetiniai tyrimai nemokamai atliekami pagal Sveikatos apsaugos ministerijos
nustatytas indikacijas. Anot NVI gydytojos genetikės Natalijos Kapitanovos, viena dažnų
indikacijų – jaunas paciento amžius. „Jei moteriai iki 50 m. nustatomas krūties, gimdos kūno
vėžys, vyrui iki 50 m. nustatomas prostatos vėžys, abiejų lyčių pacientams diagnozuojamas
storosios žarnos vėžys – visada galima atlikti genetinius tyrimus. Gydytojai patologai
gydytojams specialistams taip pat dažnai padeda nuspręsti, ar genetiniai tyrimai reikalingi.
Pateikdami histologinius atsakymus, gydytojai patologai dažnai pakomentuoja, kad įtariamas
onkosindromas ir reikalinga gydytojo genetiko konsultacija. Taip pat svarbus vėžio tipas, kurį
taip pat nustato gydytojai patologai. Esant trigubai neigiamam krūties vėžio atvejui,
medulinei krūties karcinomai, reikalingi genetiniai tyrimai,“ – pasakoja N. Kapitanova.
Anot gydytojos genetikės, kai kuriais atvejais skiriant šiuos tyrimus, paciento amžius
reikšmės neturi. „Nepriklausomai nuo paciento amžiaus, kai yra diagnozuojamas kiaušidžių,
kiaušintakių, pilvaplėvės vėžys, genetiniai tyrimai taip pat reikalingi. Tenka konsultuoti
pacientus, kurie turi 10 ar daugiau storosios žarnos polipų. Tokiu atveju taip pat reikėtų atlikti
genetinius tyrimus. Išsitirti gali ir pacientų, kuriems nustatyta genų mutacija, artimiausi
giminaičiai. Jei įtariamas bet koks autosominiu dominantiniu ar autosominiu recesyviniu
būdu paveldimas vėžio sindromas, taip pat galima atlikti genetinius tyrimus,“ – kokiems
pacientams tikslinga atlikti minėtus tyrimus vardija N. Kapitanova.
Ar genetinė rizika būdinga visų lokalizacijų vėžiams?
Gydytoja genetikė atkreipia dėmesį, kad paveldimo vėžio atvejai yra gana reti – jie sudaro
10-15 proc. visų onkologinių susirgimų. „Žinoma, kad beveik visų lokalizacijų vėžio
priežastis yra ląstelėse esančio genetinio aparato pažaidos, dėl kurių ląstelė tampa jautri
įvairiems aplinkos veiksniams. Kalbant apie skirtingas onkologinių ligų lokalizacijas –
krūties, kiaušidžių vėžys mums geriau žinomas, labiau ištirtas genetiniu požiūriu. Kitos
lokalizacijos ištirtos kiek mažiau, tačiau naujovių sulaukiame kone kasdien. Savo darbe retai
arba visai nesusiduriu su pacientais, kuriems diagnozuotas galvos smegenų, ryklės, burnos,
stemplės, kepenų, plaučių vėžys,“ – pastebi N. Kapitanova.
Medikė atkreipia dėmesį, kad genetiniai tyrimai gali būti atliekami ne tik onkologinės ligos
rizikai nustatyti. „Jei pacientui nustatome genetinį pokytį, gydymo planas gali smarkiai
pasikeisti – pradedant operacijos apimtimi, priešvėžinio medikamentinio gydymo parinkimu
ir baigiant paciento stebėsena. Pacientui sudaromas intensyvios priežiūros planas, gali būti
rekomenduojamos profilaktinės operacijos. Kalbant apie išplitusio vėžio atvejus, turint
genetinį atsakymą, pacientui atsiveria didesnės gydymo galimybės. NVI vykdo daug projektų
su kolegomis iš užsienio ir dažnai gydytojams, ypač – chemoterapeutams, labai svarbu žinoti,
koks yra paciento genetinis atsakymas. Tuomet įvertinama, ar pacientą galima įtraukti į
mokslinį tyrimą,“ – kur dar pasitarnauja genetiniai tyrimai pasakoja medikė.
Kaip atliekami genetiniai tyrimai?
„Gydytojo genetiko darbas neatsiejamas nuo laboratorijos darbo. Pacientai dažnai klausia,
kur mes atliekame genetinius tyrimus. NVI veikia Genetinės diagnostikos laboratorija,
kurioje dirba visa specialistų komanda, atsakinga už genetinių tyrimų atlikimą. Aš tik
nusprendžiu, kokį tyrimą pacientui reikia atlikti ir jį paskiriu. Medicinos genetikės ne tik
atlieka šiuos tyrimus – jos ir pakonsultuoja mane, kolegas, kokį tyrimą būtų tikslingiausia
atlikti, ką reiškia vienas ar kitas atsakymas. Turime pacientų, kurie su savimi atsineša tyrimų,
atliktų kitose laboratorijose, pvz., užsienyje, atsakymus. Taigi, mūsų darbas yra labai
dinamiškas ir vieni be kitų negalime,“ – apie su genetiniais tyrimais dirbančią komandą
pasakoja N. Kapitanova.
Ar šiems tyrimams reikia specialiai pasiruošti? Gydytoja genetikė sako, kad svarbiausia
tądien neplanuoti su kontrastine medžiaga atliekamų radiologinių tyrimų. „Tam, kad būtų
atliekamas genetinis tyrimas, reikia paimti veninio kraujo. Pacientai dažnai teiraujasi, ar prieš
tyrimą galima valgyti ir gerti. Tą daryti tikrai galima – tai tyrimo rezultatams įtakos neturi.
Tačiau kraujo paėmimo dieną reikėtų neplanuoti radiologinių tyrimų, kurių metu į veną
leidžiama kontrastinė medžiaga. Tokiu atveju tyrimo atlikti negalėsime ir pas mus teks
sugrįžti po 24 valandų,“ – atkreipia dėmesį gydytoja genetikė.
Anot N. Kapitanovos, genetiniai tyrimai visada patikimi, kai jie atliekami specializuotame
centre po gydytojo genetiko konsultacijos. „Pacientai neretai teiraujasi, ar tyrimo nereikėtų
pakartoti po to, kai yra nustatoma patologija viename ar kitame gene. To daryti nereikia.
kiekvienas tyrimas – tiek vaizdinis, tiek laboratorinis turi savo apribojimų. Juos mes visada
nurodome oficialiame išraše,“ – sako medikė.
Ar turi riziką susirgti vėžiu neretai sužinoti nori ir tie gyventojai, kurių artimoje giminėje šios
ligos atvejų nepasitaikė. Tokiu atveju atlikti genetinį tyrimą galima, tačiau už jį teks sumokėti
iš savo kišenės. „Tokios konsultacijos NVI vyksta kasdien. Pacientai ateina norėdami sužinoti
riziką susirgti vėžiu. Kai nėra indikacijų genetiniam ištyrimui, konsultacija yra mokama.
Tačiau šiandien žinome, kad apie 20 proc. žmonių, kurių artimoje giminėje niekas nesirgo
vėžiu, vis tiek gali turėti pokytį gene, kuris kliniškai bus reikšmingas. Net jei nusprendžiame,
kad genetinių tyrimų atlikti nereikia, riziką susirgti vėžiu galime paskaičiuoti specialios
programos pagalba. Tokiu atveju, pacientai iš konsultacijos išeina ramesni. Žinoma, būna ir
priešingai – pacientai po konsultacijos nusprendžia, kad nori susimokėti už genetinį tyrimą ir
jį atlikti,“ – reziumuoja N. Kapitanova.
Pasaulinės naujienos dėl krūties vėžį paveldėjusių pacienčių stebėsenos
Iki šiol moterims, kurių giminėje buvo ar yra krūties vėžio atvejų, ir kurios turi aukštos
rizikos genus, didinančius riziką susirgti krūties vėžiu, buvo rekomenduojama tikrintis pagal
specialių grafiką – atlikti radiologinius tyrimus arba atlikti profilaktinę mastektomiją.
Pavasarį 18-oje Sankt Galeno krūties vėžio konferencijoje dalyvavusi NVI gydytoja chirurgė
Algė Leveckytė sako, kad pasaulinio lygio ekspertai linksta link aktyvaus tokių pacienčių
stebėjimo schemų.
„Pacientėms, kurioms nustatyta didesnė paveldimo krūties vėžio rizika, Lietuvoje nustatytos
specialios aktyvaus stebėjimo schemos. Jos apima visus krūtų radiologinius tyrimus – krūtų
limfmazgių echoskopiją, mamogramą, krūtų magnetinio rezonanso tyrimą. Galima
pasidžiaugti, kad mūsų šalis yra viena iš nedaugelio šalių, kurioje BRCA 1 ar BRCA 2 geno
mutaciją turinčioms moterims krūtų magnetinio rezonanso tyrimas yra kompensuojamas
valstybės lėšomis“ – sako A. Leveckytė. Anot gydytojos, prie to linksta ir kitos šalys –
mažėja pasaulinio lygio ekspertų, kurie siūlo atlikti profilaktines mastektomijas.
„Pasaulis darosi konservatyvesnis. Linkstama link aktyvaus stebėjimo schemų. Anksčiau
profilaktines mastektomijas buvo siūloma atlikti dažniau. Dabar vis dažniau taikomos
aktyvaus stebėjimo schemos. Kovą dalyvavau 18-oje tarptautinėje Sankt Galeno krūties vėžio
konferencijoje. Pacientėms, turinčioms BRCA 1 ar BRCA 2 geno mutaciją atlikti
profilaktines mastektomijas siūlytų tik 66 proc. pasaulinio lygio krūties vėžio specialistų.
Likę ekspertai siūlytų aktyvias pacienčių stebėjimo schemas. Jei pacientei nustatyta BRCA 2
geno mutacija ar moteris yra pomenopauzinio amžiaus, rekomendacijų schemos yra dar
konservatyvesnės. Kai pacientėms rekomenduojama profilaktinė mastektomija su krūtų
rekonstrukcija, labai svarbu įvertinti faktą, kad išsaugant odą ir spenelį, 100 procentu nėra
pašalinama vėžio tikimybė. Visos operacijos turi savo riziką ir komplikacijas. Atliekant krūtų
rekonstrukciją implantais, organizmas juos gali atmesti, gali išsivystyti infekcija. Todėl gali
tekti jį pašalinti. Taigi, vis daugiau pacienčių pageidauja stebėjimo schemos. Rekonstrukcijas
dažniausiai renkasi jaunesnės moterys, nerimą jaučiančios pacientės,“ – naujienas pristato
gydytoja chirurgė.
Genetiškai paveldėto krūties vėžio atvejų didėjimą Lietuvoje A. Leveckytė sieja su augančiu
atliktų genetinių tyrimų skaičiumi. Anot gydytojos chirurgės, moterims, kurioms krūties
vėžys dar nediagnozuotas, paprastai taikomos aktyvaus stebėjimo schemos. „Pacientės taip
pat supažindinamos su profilaktinių operacijų su rekonstrukcija galimybėmis. Pacientėms,
kurioms vėžys diagnozuotas, atliekamos radikalios operacijos. Tačiau minėtoje
konferencijoje nuskambėjo idėja apie galimą krūties tausojimą. Veikiausiai, prireiks laiko
klinikinėms studijoms atlikti, kad galėtume šią mintį prisijaukinti. Bet tai – laiko klausimas,“
– sako A. Leveckytė.
Taigi, kokios pacientės yra siunčiamos gydytojo genetiko konsultacijai? „Genetiko
konsultacijai siunčiame pacientes, kurių artimoje giminėje buvo ar yra sergančių krūties
vėžiu. Taip pat jei krūties vėžys diagnozuojamas jaunesnei, nei 50 m. pacientei, nustatoma
trigubai neigiama karcinoma. Jei krūties vėžys diagnozuojamas vyrui, abiejų krūtų karcinoma
sergančioms moterims. Gydytojas genetikas konsultuoja ir pacientes, turinčias antros
lokalizacijos naviką (kiaušidžių, kiaušintakių, pilvaplėvės, skrandžio, kasos vėžį). Taip pat jei
pacientei diagnozuota melanoma. Tokiems pacientams genetiniai tyrimai kompensuojami iš
valstybės lėšų,“ – apibendrina A. Leveckytė.
